Demenza, diffusa variante genetica raddoppia il rischio negli uomini

30/05/2025 19:23:1 205

(Adnkronos) - Una comune variante genetica (la presenta 1 persona su 36) raddoppia il rischio di demenza negli uomini, ma non nelle donne. Lo ha scoperto un team di scienziati australiani, autori di uno studio, pubblicato su 'Neurology'. Un lavoro che, secondo i ricercatori, potrebbe contribuire e migliorare e mirare gli interventi prevenzione, ma che apre diversi interrogativi ai quali rispondere. Il primo: perché nei maschi sì e nelle femmine no?

Gli scienziati sono partiti dai dati dello studio Aspree, un trial in doppio cieco, randomizzato contro placebo, sull'assunzione quotidiana di Aspirina a basso dosaggio - la cosiddetta 'aspirinetta' - in 19.114 anziani sani di Australia e Usa. Disegnato per valutare i rischi-benefici dell'acido acetilsalicilico a basso dosaggio giornaliero in questa coorte, Aspree ha generato un prezioso database di informazioni sull'invecchiamento che ha supportato un'ampia gamma di altre ricerche. Gli autori hanno usato le informazioni raccolte da Aspree per indagare se le persone con varianti del gene dell'emocromatosi (Hfe), fondamentale per la regolazione dei livelli di ferro nell'organismo, potessero avere un maggior rischio di demenza.

John Olynyk della Curtin Medical School, co-autore del lavoro, spiega che 1 persona su 3 è portatrice di una copia della variante nota come H63D, mentre 1 persona su 36 presenta 2 copie. "Avere una sola copia di questa variante genetica non influisce sulla salute né aumenta il rischio di demenza. Tuttavia, avere 2 copie della variante ha più che raddoppiato il rischio di demenza negli uomini, ma non nelle donne", riferisce Olynyk. "Sebbene la variante genetica in sé non possa essere modificata - precisa l'esperto - i percorsi cerebrali che influenza, portando al danno che causa la demenza, potrebbero potenzialmente essere trattati se ne capissimo di più". Sono, dunque, necessarie ulteriori ricerche, rimarca Olynyk, ad esempio per indagare perché la variante aumenta il rischio di demenza nei maschi e non nelle femmine.

"Il gene Hfe - prosegue Olynyk - viene regolarmente testato nella maggior parte dei Paesi occidentali, inclusa l'Australia, quando si valuta l'emocromatosi, una malattia che provoca un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell'organismo. I nostri risultati suggeriscono che forse questo test potrebbe essere offerto agli uomini in modo più ampio". Puntualizza il ricercatore: "Sebbene il gene Hfe sia fondamentale per il controllo dei livelli di ferro nell'organismo, non abbiamo trovato alcun collegamento diretto tra i livelli di ferro nel sangue", misurabili attraverso un semplice prelievo, "e l'aumento del rischio di demenza negli uomini affetti. Questo indica" l'esistenza di "altri meccanismi in gioco, che potrebbero riguardare l'aumento del rischio di lesioni cerebrali, dovute a infiammazione e danno cellulare nell'organismo".

Per Paul Lacaze della Monash University, co-autore dello studio, questi risultati potrebbero contribuire a migliorare la prognosi per le persone a rischio di sviluppare demenza. "Oltre 400mila australiani convivono attualmente con la demenza, di cui circa un terzo sono uomini - osserva -. Capire perché gli uomini con la doppia variante H63D siano a maggior rischio potrebbe aprire la strada ad approcci più personalizzati alla prevenzione e al trattamento"."Questo studio - conclude Lacaze - è un ottimo esempio di come diversi gruppi di ricerca e università australiane possano collaborare efficacemente per approfondire la conoscenza di queste malattie progressive e, in definitiva, migliorare la salute delle persone in tutto il mondo".

Il lavoro è frutto di una sinergia tra Curtin University, Monash University, università di Melbourne, Royal Children's Hospital, Murdoch Children's Research Institute e Fiona Stanley Hospital.