Dalla miastenia gravis alla sindrome di Dravet, Ucb in prima linea  

23/06/2025 14:16:4 191

Dalla miastenia gravis alla sindrome di Dravet, Ucb in prima linea  

(Adnkronos) - Per Ucb Pharma, azienda biofarmaceutica globale con una lunga esperienza nelle neuroscienze e nelle malattie immunologiche, il mese di giugno rappresenta un'occasione simbolica, ma concreta, per riaffermare il proprio impegno nelle malattie rare, un ambito in cui le necessità terapeutiche rimangono in gran parte insoddisfatte e l'attenzione istituzionale e sociale è spesso insufficiente. Giugno è segnato infatti da alcune importanti giornate di sensibilizzazione dedicate a patologie rare su cui Ucb è attivamente impegnata, ricorda l'azienda: il 2 giugno si è celebrata la Giornata mondiale della miastenia gravis, il 17 giugno il Cdkl5 Awareness Day e il 23 giugno la Giornata internazionale della sindrome di Dravet. Date che sottolineano come l'intero mese rappresenti un momento chiave per richiamare l'attenzione pubblica e rinnovare lo slancio nella ricerca e nell'accesso a cure innovative. 

Le malattie rare al centro dell'attività di Ucb includono la sindrome di Dravet, la sindrome di Lennox-Gastaut, l'encefalopatia da deficit di Cdkl5, la miastenia gravis e la TK2d, una malattia mitocondriale ultra-rara. Si tratta prevalentemente di patologie neurologiche e immunologiche spesso definite 'orfane', non solo per la loro bassa prevalenza, ma anche per la scarsità di opzioni terapeutiche efficaci e di percorsi strutturati di presa in carico. Nel caso della sindrome di Dravet, una grave forma di epilessia a esordio infantile, Ucb - riporta una nota - ha reso disponibili soluzioni terapeutiche innovative e strumenti di monitoraggio che consentono una valutazione dell’efficacia nel tempo e nella vita reale. Questa patologia, resistente ai trattamenti tradizionali, è accompagnata da disturbi cognitivi, comportamentali e motori persistenti fino all’età adulta e richiede approcci terapeutici complessi, spesso basati su politerapie. L'obiettivo è migliorare il controllo delle crisi epilettiche e, di conseguenza, la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. 

In questo caso, l'impegno di Ucb si estende anche al supporto di progettualità istituzionali di rilievo nazionale, come il progetto DEEstrategy, parte del Piano nazionale malattie rare 2023–2027. L'iniziativa mira a migliorare la presa in carico delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo - come appunto le sindromi di Dravet, Lennox-Gastaut e Cdkl5 - attraverso una programmazione strutturata dei percorsi di cura. I suoi obiettivi comprendono la transizione dei pazienti dall'età pediatrica a quella adulta, il potenziamento dei servizi socioassistenziali e l'impiego della telemedicina, per garantire continuità e accessibilità anche nei territori meno serviti. In quest'ottica Ucb è anche impegnata nello sviluppo di una terapia per l'encefalopatia epilettica da deficit di Cdkl5, una malattia rara a esordio neonatale, caratterizzata da crisi epilettiche farmaco-resistenti, grave disabilità cognitiva e assenza di linguaggio. L'obiettivo è estendere l'indicazione di una molecola già approvata per altre forme di epilessia, offrendo una nuova possibilità terapeutica a bambini oggi privi di alternative. 

Anche nella miastenia gravis, malattia autoimmune rara che può coinvolgere i muscoli respiratori e compromettere significativamente la quotidianità, Ucb ha assunto un ruolo di primo piano, con un portafoglio terapeutico innovativo che agisce su diversi meccanismi fisiopatologici. L'azienda - prosegue la nota - promuove una gestione integrata e personalizzata della patologia, che accompagni i pazienti lungo tutto il percorso di cura. Un esempio concreto di questo approccio è il progetto 'Alleanza pugliese per la miastenia gravis', una rete integrata tra specialisti, associazioni di pazienti, servizi sanitari e istituzioni, nata per garantire diagnosi tempestive, presa in carico multidisciplinare e continuità terapeutica a circa 800 persone affette in Puglia. Il progetto, sostenuto in modo non condizionante da Ucb, si propone come modello replicabile in altre regioni, dimostrando come la sinergia tra pubblico e privato possa generare soluzioni concrete a bisogni ancora disattesi.  

La rilevanza clinica e socioeconomica della miastenia gravis è stata recentemente messa in evidenza anche da uno studio di farmaco-economia pubblicato su 'Farmeconomia. Health Economics and Therapeutic Pathways', che ha documentato come i costi diretti annui per paziente siano fino a 6 volte superiori rispetto alla popolazione generale, a causa soprattutto dei ricoveri ospedalieri. Un dato che sottolinea l'urgenza di approcci gestionali più sostenibili e centrati sulla persona. Tra le aree di ricerca più avanzate figura inoltre la TK2d, una patologia mitocondriale ultra-rara dovuta al deficit dell'enzima timidina chinasi 2. La malattia provoca una grave carenza energetica cellulare che compromette progressivamente funzioni vitali come la deambulazione, la respirazione e la deglutizione. Ucb è attualmente impegnata nello sviluppo di una terapia sperimentale che potrebbe modificare il decorso di questa condizione.  

Alla base di questo impegno c'è una visione centrata sulle persone, non solo sulle patologie. "Molte malattie rare sono tuttora prive di trattamenti e rappresentano una sfida spesso ignorata dalla ricerca e dal sistema salute - dichiara Federico Chinni, amministratore delegato di Ucb Pharma Italia - Abbiamo scelto con coraggio di occuparci di queste patologie, consapevoli della responsabilità che comporta, per fare realmente la differenza nella vita di chi convive con queste condizioni. L'approccio di Ucb è orientato alla personalizzazione delle cure, grazie all'integrazione tra ricerca genetica, sviluppo clinico e tecnologie digitali, con l'obiettivo di rendere sempre più efficaci e su misura gli interventi terapeutici. Accanto all'innovazione scientifica, l'azienda promuove un dialogo continuo con medici, associazioni di pazienti e istituzioni, nella convinzione che solo la collaborazione possa generare soluzioni realmente centrate sulle esigenze delle persone. Chi convive con una malattia rara affronta un percorso spesso lungo, complesso e solitario. Per questo Ucb continua a investire nella conoscenza, nella cura e nella centralità del paziente, affinché l'innovazione non sia solo farmacologica, ma anche culturale e sociale".